"De hypothese is dat deze patiënten genetische variaties hebben die niet actief zijn tot het virus die ontmoet", zegt professor Jean-Laurent Casanova, codirecteur van het Human Genetics of Infectious Diseases Laboratory, gevestigd in Parijs en New York.

Aan het begin van de pandemie lanceerde Prof. Casanova de "Covid human genetic effort", die patiënten in China, Iran, Noord-Amerika en België rekruteerde. Vijf maanden later beginnen de resultaten binnen te komen. Dit research consortium publiceerde de eerste studie, volgens Science, om een duidelijk verband te leggen tussen pathogene gen mutaties en ernstige gevallen van Covid-19. Het team analyseerde het DNA van 654 " onverklaarbare " ernstige patiënten (in vergelijking met 534 patiënten met mildere of asymptotische infectie) en richtte zich op 13 genen die betrokken zijn bij een immuunresponsroute die de ernst van een Covid-19 zou kunnen beïnvloeden. Van deze 13 genen was al bekend dat ze betrokken waren bij ernstige vormen van influenza. Ongeacht de leeftijd, zouden mensen met zeldzame pathogene varianten van deze 13 genen een groter risico lopen om een potentieel dodelijke vorm van Covid-19 (en/of influenza) te ontwikkelen. In het bijzonder verminderen deze zeldzame genetische varianten de productie en/of respons van "interferonen", krachtige antivirale moleculen. Deze type 1 interferonen of IFN's worden beschouwd als de eerste verdedigingslinie tegen een virale aanval. 

Een nieuwe therapeutische aanpak

Volgens de conclusies van deze studie zou de vroege inname van type 1 IFN bij deze patiënten een therapeutische optie kunnen zijn. "Bij patiënten bij wie Covid onverwachte proporties aanneemt of moeilijk te controleren lijkt, zou er belangstelling zijn voor het meten van de niveaus van interferonen van type I en waarschijnlijk andere moleculen van het immuunsysteem", zegt professor Isabelle Migeotte, Human Genetics Centre in Erasmus (ULB), die aan de studie deelnam. Bij patiënten die lage niveaus hebben en geen auto-antilichamen (de resultaten van de genetische studie leidden tot een tweede onderzoek, dat heeft vastgesteld dat 10% van de ernstige Covid-patiënten een auto-immuunziekte had en auto-antilichamen produceerde die interferonen blokkeren), is het zeer waarschijnlijk dat het geven van interferonen nuttig zal zijn". Studies met deze behandeling zijn aan de gang.